素沉着,空洞形成; - 镜下示神经元和髓鞘纤维减少、消失,胶质细胞增生?角膜:边缘后弹力层及内皮细胞浆内棕黄色细小铜颗粒沉积— K-F 环壳核空洞形成及变色临床表现临床表现多于青少年期起病,发病年龄 4~50 岁,以肝脏症状起病者平均 11岁,以神经症状起病者平均 19岁,起病多较缓慢?神经及精神系统症状: —锥体外系症状: 肢体舞蹈样及手足徐动样动作、肌张力障碍、怪异表情、静止性、意向性或姿势性震颤、肌强直、运动迟缓、构音障碍、吞咽困难、慌张步态等。 20岁前起病者常以肌张力障碍、帕金森综合征为主; 年龄大者以震颤、舞蹈样动作为主。临床表现(续) 临床表现(续) ?神经及精神系统症状: —小脑损害症状 共济失调、语言障碍—精神症状智能减退,情感、性格、行为异常,幻觉等—锥体系损害症状腱反射亢进、病理征、假性球麻痹—下丘脑损害症状肥胖、持续高热、高血压—癫痫,少见临床表现(续) 临床表现(续) ?肝脏症状多数为非特异性慢性肝病症候群, 少数为无症状性肝脾肿大,或仅有转氨酶升高肝损致内分泌紊乱?眼部症状 K-F 环,最重要的体征铜沉积于角膜后弹力层所致,位于角膜和巩膜交界处,在角膜的内表面,呈绿褐色或金褐色,早期用裂隙灯可见?其他:皮肤色素沉着、肾功能损害、骨质疏松等辅助检查辅助检查?1、血清铜蓝蛋白及铜氧化酶活性测定血清铜蓝蛋白降低是诊断本病的重要指标之一血清铜氧化酶活性可间接反映血清铜蓝蛋白量?2、人体微量铜测定血清铜? 24小时尿铜?- 可作为排铜药物剂量调整的参考指标肝铜?- 诊断 WD 的“金标准”之一?3、肝肾功能辅助检查(续) 辅助检查(续) ?4、影像学检测—脑 CT 示双侧豆状核区低密度灶,脑萎缩—脑 MRI 示双豆状核 T 1w低信号, T 2w高信号—骨关节 X线双腕关节以下有异常改变?5、离体皮肤成纤维细胞培养铜/蛋白比值??6、基因诊断
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