外伤及输血史,预防接种史不详。相关检查血标本:: RBC ↓2.67T/L ,HGB ↓90g/L ,PLT ↑366G/L 。肝功能: ALT 55U/L ,AST 124U/L ,GGT 192U/L ,ALP 111U/L ,ALB ↓ 29g/L ,TBIL 64.2umol/L ,CBIL 43.7umol/L ,凝血功能稍异常。铜蓝蛋白↓95.4mg/L 。尿常规:尿胆原 1+,余未见明显异常肝脏彩超: 1.肝内实性结节( 1.肝硬化结节可能), 2. 肝硬化,门静脉高压, 3.胆囊增大,壁水肿,胆囊结石, 4.中量腹水。肝硬度值 48.0kpa 。· 诊断:1.肝硬化并腹水 2. 肝豆状核变性·诊疗计划: ·完善相关检查:血常规、铜蓝蛋白测定、肝肾功能、尿常规、电解质、凝血功能、肝硬化筛查等; ·暂予以综合护肝、退黄、改善肝脏循环(还原型谷针、茵栀黄、腺苷蛋氨酸针、前列地尔针)等对症治疗。概念?肝豆状核变性( HLD )又称威尔逊病;于 1912 年由 wilson 首先系统详述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。?肝豆状核变性患病率各国报道不一,一般为 0.5-3/10 万,欧美国家罕见,我国较多见。病因及病理?本病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,阳性家族史 25%-50% 。?病理改变主要累及到肝、脑、肾和角膜等处。?肝脏:外表及切面可见大小不等的结节或假小叶, 肝细胞脂肪变,并含铜颗粒,电镜下可见肝细胞内线粒体致密,线粒体嵴消失,粗面内质网断裂。病理改变?头部:以壳核最明显,其次为苍白球及尾状核, 大脑皮质可受累。壳核萎缩,岛叶皮质内陷,壳核及尾状核色素沉着,严重者可形成空洞。?镜检可见壳核内神经元和髓鞘纤维显著减少或完全消失,胶质细胞增生。?眼:角膜边缘后弹力层及内皮细胞质内,有棕黄色的细小铜颗粒沉积。
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