铜代谢障碍,造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着,而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一,临床出现多种多样的表现,如震颤,扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。Р病理变化РHLD的肝脏病理变化,一般呈小叶性肝硬化,表面有大小不等的结节,光镜示肝细胞严重坏死,肝纤维囊高度细胞浸润,萎缩的肝小叶内结缔组织明显增生,组织化学证明肝组织内不规则岛状分布的铜颗粒沉着。电镜下干细胞浆内出现大而不规则、高电子密度的溶酶体,内含大小不一的致密颗粒和低密度脂滴,有界膜包绕,部分界膜不清,组化证实有大量铜沉积。大脑半球常呈不同程度萎缩,基底节额断面见豆状核色素沉着加深,可见软化空洞灶,不少病理在额叶、丘脑、内囊等处出现软化灶。光镜主要在基底节及其周围见小软化灶,脱髓鞘灶、异常血管增生灶及胶质细胞增生等,后者的特征变化是出现变性星形细胞和Opalski细胞,尤其是变性星形细胞2型最常见。Р发病机制Р正常人每天从食物中吸收铜约2-4毫克,进入血液的铜离子先于白蛋白疏松结合后,90%-98%运送至肝脏内与a2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白,仅有5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合,其大部分经胆道系统排泄,极少由尿中排出本病属于铜代谢疾病,但其铜代谢异常的机理迄今尚未完全阐明,公认的是:胆道排泄减少,铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和调节基因异常等学说。Р影像学表现РCT:平扫表现为豆状核条状或新月形低密度区,两侧对称为其特点。低密度病变亦可见于基底节以外其他部位如脑干、皮层或小脑。增强扫描无强化。同时有脑萎缩。肝脏早期表现脂肪沉积,后期发生肝硬化。?MRI:表现为T2WI病灶可呈高信号,如为低场强MR设备,病灶可呈低信号。Р病例讨论Р牛某某男 12岁河南安阳人Р主诉:病人近期发现走路不稳,行走有向后倾感觉。到安阳某医院行CT扫描未见明显异常,次日到我院行MRI扫描。РT1WI
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