LD)是一种常染色体隐形遗传的铜代谢障碍性引起的肝硬化和脑变性疾病。Р临床表现Р锥体外系症状Р精神症状Р角膜色素环Р肝脏症状Р震颤: 早期长限于上肢,渐延及全身多表现为快速、节律性、粗大似扑翼样的姿位性震颤,可并有运动时加重的意向性震颤。Р表现为倦怠、无力、食欲不振、肝区疼痛、肝肿大或肝缩小、黄疸、腹水甚至出现肝昏迷等。Р角膜色素环( K-F环),此环位于角膜和巩膜交接处,在角膜的内表面上,绿褐色或暗棕色,宽约1.3cm,通常用裂隙灯检查才能明确发现。РK-F 环Р血清cp<0.2g/L(正常值0.26~0.36g/L)。血清铜氧化酶活性<0.2光密度(正常值0.2~0,532光密度) 24h尿铜>200μg(正常值<50μg)Р血清cp及尿铜检查Р辅助检查Р肝肾功能检查Р影像学检查Р出现肝损害可表现为血清总蛋白降低,γ-球蛋白增高;肾损害时出现血尿素氮,肌酐增高及蛋白尿等Р头部CT及MRI异常率高达85%,多为大脑皮质萎缩,双侧豆状核区低密度灶;骨关节X线平片可见骨质疏松,骨关节炎或骨软化等。Р治疗方法Р1、减少铜的摄入?2、促进铜的排泄?3、手术治疗?4、其他Р神内三,任**,12床,34 岁,住院号*******?2016-4-7 因“精神行为异常,吐词不清、肌强直”收入我科。?既往史:足月顺产,否认高血压、冠心病、糖尿病等慢性病史,否认重大手术、外伤史,否认食物及药物过敏史,无烟酒嗜好。?生命体征:T 36.4, P 94次/分,R 20次/分,BP127\65mmhg。?专科查体:意识清楚,双瞳0.3cm(++),巩膜角膜结合处可见褐绿色环,宽约0.1mm 。?肌张力增高,肢体震颤,运动迟缓,构音障碍。?评分:压疮风险16分,跌倒风险60分,BI 55分,MEWS1分,导管风险1分。跌倒高危。?辅助检查:K-F环,血铜蓝蛋白降低,尿铜升高。?综上考虑肝豆状核变性。
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