MegacolonР先天性巨结肠症Р一、概论? 基本概念?Harold Hirschsprung(1886)?Aganglionsis? 发病率:1:5000.Р二、胚胎学与病因?消化道内神经丛的胚胎发育Р5周Р6周Р7周Р7周Р8周Р12周Р消化系模式图Р病因?缺血、缺氧? 脑细胞约3~5min可能发生不可逆损害? 肠壁神经约1~4h将被损害?毒素、炎症?肠梗阻?感染(南美洲Chagas瘤←枯西锥体鞭毛虫)→结肠扩张Р遗传与家庭性Р总结全部病例:家庭史者约占1.5~7%。?日本学者报导1母三次结婚生6子,均患H·D,上海佘氏报告四组兄弟,同患HD,其中一组3兄弟均为H·D,Madian(1964)多基因遗传,遗传度80%Р作者Р病例数Р家庭性发生率(%)Р新实纪二?PassargeР2603?775Р(56)2.15%?(29)3.75%Р分子生物学技术在HD病因上研究概况? 由于家庭性病例报告增多,分子生物学的发展,20世纪80年代末以来对HD研究才得以深入,众多的研究结果显示HD是一种多形性、多因素的人类遗传疾病,许多亲神经细胞因素及其配体基因之突变都是影响肠道神经发育的重要原因,目前主要集中在酪氨酸激酶受体(RET)基因以及内皮素-β受体(EDNRB)基因上,其他如SOX10以及NOS、GDNF等与HD的发病关系也非常密切。Р三、病理与解剖Р病理示意图Р五、临床症状与表现Р新生儿巨结肠的临床表现?胎粪性便秘 24~48h没有胎粪排出或仅少量,必须灌肠或其它方法处理才能排出较多胎粪?呕吐带有胆汁?腹膨隆压迫膈肌可引起呼吸困难?直肠指诊激发排便? 少数病例新生儿初几天梗阻期后,可有几月的“缓解期”,以后再出现顽固性便秘Р婴儿及儿童巨结肠的临床表现:?新生儿或婴儿开始反复,逐渐加重便秘。?腹胀,以上腹为主,多数可见肠型。?粪团块,粪石。?营养不太好,消瘦,面色苍白,贫血。
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