维连接蛋白和层粘蛋白分布异常?无神经节细胞的肠壁中细胞黏附分子减少病因?胚胎时期肠道神经母细胞移行停顿?神经母细胞于胚胎第5周开始沿迷走神经干由头侧向尾侧迁移?食管→胃→中肠→横结肠→全部消化道管壁→直肠?于第12周达到消化道远端?如果由于某种原因导致神经母细胞移行时中途停顿,即可造成远端肠壁无神经节细胞?发生的时间越早,则停止的位置越高,病变的部位越长?家族性及遗传因素?单纯的遗传因子尚不能发病,必须有环境因素的共同作用?环境因素如妊娠期感染、用药、腹痛、精神损伤、外伤、血供不良等?合并畸形?主要畸形有脑积水、先天愚型、甲状腺功能低下、肠旋转不良、直肠肛门闭锁、先天性心脏病、唇腭裂、多指(趾)?中枢神经畸形发生率最高,可能由于神经细胞对有害环境耐受力低,并同时被相同因素损害所致病因病理?典型改变:明显的狭窄段和扩张段?狭窄段位于扩张段远端,位于直肠、乙状结肠交界处以下距肛门约7-10cm?狭窄段与扩张段连接部形成移行区,呈漏斗状?扩张段多位于乙状结肠,严重者波及降结肠、横结肠分型?超短段型:病变局限于直肠远端?短段型(10%):病变位于直肠近、中段,距肛门距离小于6.5cm?常见型(75%):病变由肛门开始到乙状结肠?长段型(10%):病变延伸至降结肠或横结肠?全结肠型:病变波及全结肠及回肠,距回盲瓣30cm以内?全肠型:病变波及全结肠及回肠,距回盲瓣30cm以上most临床表现?正常足月新生儿生后24h排胎便?HD患儿生后24h内不排胎便?有些HD患儿在断奶后出现便秘?患儿出现不同程度的梗阻症状,呈进行性加重,腹部逐渐膨隆?便秘可持续数天,甚至一周?也可能出现腹泻,或腹泻、便秘交替?严重时有呕吐,次数不多,为奶汁、食物?不排胎便或胎便排出延迟临床表现?腹围明显大于胸围?腹胀呈进行性加重?大量肠内容物、气体滞留于结肠?腹胀严重时,影响呼吸,呈端坐式呼吸,夜晚不能平卧?腹胀
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