B受体系统中的任何一个功能异常有关。通过对HD主要基因和后选基因的定位、筛查及动物模型的研究,证实在HD的病因学中包括了多基因的因素。研究进展1.辅助诊断检查进展(1)实验室检查进展:①直肠黏膜组化染色活检:武汉等地已开展多年,并举办过全国范围学习班。至今尚未推广的重要原因为试剂价格较高,不能长时间保存,且操作程序较复杂,在病例不很集中的医院如果得不到病理科医生的积极合作将难以开展。据报告本方法对新生儿巨结肠的诊断符合率达90%以上,甚至有报告接近100%,与病理科医生的经验有直接关系。②直肠壁组织活检:即常规的病理检查,取材要包括肌层,因创伤较大,有穿孔、感染危险,实际上很少用于术前诊断。目前国外应用较多的是直肠黏膜吸引取材、连续切片、HE染色、电脑阅片的病理学检查方法。其创伤较小,诊断符合率高,对新生儿和小婴儿先天性巨结肠症的诊断尤为适用。但制作高质量的连续病理切片与电脑阅片均需要相应设备,人工阅片则要花费大量时间和精力,也需要病理科医生密切合作。(2)特殊检查进展:①钡灌肠检查:已应用多年,积累了较多经验,且设备普及,目前仍是国内不少医院最主要或惟一的检查方法。但此项检查对出生1v2周新生儿的诊断符合率仍有疑问或争议。笔者认为应根据病人具体情况,不能一概就年龄而论。钡灌肠能够对大多数常见型或长段型巨结肠患儿早期做出诊断,满足临床早期手术的要求。短段型巨结肠临床症状轻,X线征象不显著,诊断不易,但此组病例也不是临床医师追求早期手术的对象。钡灌肠检查的一个重要特点是可以描画出病变肠管的长度、近端肠管扩张程度及是否合并肠炎,以帮助临床医师决定实施根治手术、保守治疗、抑或肠造瘘。新生儿钡灌肠应严格遵循操作规程,如检查前不做扩肛、洗肠,细管定量缓慢注钡等。与观察痉挛段、移行段与扩张段同等重要的是观察肠管走行、形态、排钡功能及是否合并肠炎等,后者有时是新生儿巨结肠重要或惟一征象。
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