传缺陷引起儿茶酚胺与交感神经系统异常。研究发现:本病易伴发神经嵴组织疾病、甲亢或胰岛素分泌过多、高血压,用β受体阻滞剂有效。高儿茶酚胺血症可导致心肌肥厚和心肌坏死。病理生理病理改变主要包括左心室流出道梗阻、左室舒张功能障碍、心肌缺血和心律失常。 1.左室流出道梗阻在收缩期,肥厚的室间隔使心室流出道狭窄。在非梗阻型,此种影响尚不明显,在梗阻型则比较突出。心室收缩时,肥厚的室间隔肌凸入心室腔,在左心室,使处于流出道的二尖瓣前叶与室间隔靠近而向前移位,引起左心室流出道狭窄与二尖瓣关闭不全,此作用在收缩中、后期较明显。左心室喷血早期,流出道梗阻轻,喷出约 30% 心搏量,其余 70% 在梗阻明显时喷出,因此,颈动脉波示迅速上升的升支,下降后再度向上成一切迹,然后缓慢下降。流出道梗阻在收缩期造成左心室腔与流出道之间压力差,流出道与主动脉间无压力差。有些患者在静息时流出道梗阻不明显,运动后变为明显。 2.舒张功能异常肥厚的心肌顺应性减低,扩张能力差,使心室舒张期充盈发生障碍,舒张末期压升高。由于舒张期心腔僵硬度增高,左室扩张度减低,故心搏量减少,充盈增高使心室壁内冠状动脉受压。快速充盈期延长,充盈速率与充盈量均减小。 3.心肌缺血由于心肌肥厚,心肌需氧超过冠状动脉血供,室壁内冠状动脉受压或肌桥压缩,加之舒张期过长,心室壁内张力增高等多种因素导致冠状动脉血流减少引起心肌缺血,继而发生心绞痛或心肌梗死。临床表现起病多缓慢。约 1/3 有家族史。男性明显多于女性,症状大多出现于 30~40 岁以前。多数患者无症状或仅有轻微症状,随年龄增加症状日趋明显。某些患者首发症状可以为猝死。①呼吸困难 90% 有症状的患者出现呼吸困难。多在劳累后出现,严重者呈端坐呼吸或夜间阵发性呼吸困难。其原因为左心室顺应性减低,舒张末期压升高,继而肺静脉压升高,肺瘀血之故。若室间隔肥厚伴发二尖瓣关闭不全可加重肺瘀血。
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