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婴幼儿贝克型肌营养不良17 例临床遗传及骨骼肌病理特征分析

上传者:梦溪 |  格式:pdf  |  页数:5 |  大小:0KB

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sandreviewoftheliteratureJ.CanJGastroenterol1996DMD[],,变,是近年研究热点。糖皮质激素是目前公认治疗惟106389-393.BMDDMD():一有效药物;与不同,其临床表现个体差异大,13UrganciNArapo-luMSerdaro-luPetal.Incidentalraised[],,,轻者寿命接近正常人,但免不了轮椅生活,重者类似于transaminasesacluetomuscledisease.J.AnnTropPaedi⁃DMDBMD:[]atr2006264345-348.。笔者前期研究工作表明,一部分年长儿肌纤维,,():14WrightMAYangMLParsonsJAetal.Considermuscledis⁃坏死和间质增生较严重(数据待发表)。早期应用小剂量[],,,BMDeaseinchildrenwithelevatedtransaminaseJ.JAmBoard糖皮质激素能否延缓病情进展、改善生活质量,需要[]FamMed201225536-540.进一步探讨。,,:BMDDMD15BairdMFGrahamSMBakerJSetal.Creatine-kinase-and总之,临床表现的轻重取决于基因突变形[],,,BMDexercise-relatedmuscledamageimplicationsformuscleperfor⁃式和骨骼肌中抗肌萎缩蛋白表达程度。患儿早期无CKmanceandrecoveryJ.JNutrMetab20122012960363.明显症状和体征。当临床上发现原因不明高血症和高[],,:转氨酶血症,又找不到心肌炎或肝炎表现时,首先要考虑15DMDBMD2013-04-12收稿2013-05-02修回本文编辑:陈婕到骨骼肌损伤[]。基因筛查和肌肉活检是诊断

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