性肾功能衰竭家族史阳性;②电镜下GBM典型表现;③典型的眼部病变:前锥形晶体,黄斑微粒;④高频感音神经性耳聋。4条中符合3条可以诊断[1]。1996年Gregory又提出包括COL4A3、COL4A4、COL4A5基因检测的10条诊断标准,认为符合4条时可获诊断。综合以上意见,AS诊断时须详细询问家族史并作必要的肾脏、听力、眼科检查,以防漏诊。?通过COL4A3、COL4A4、COL4A5、COL4A6基因检查为XD和AR的AS基因诊断提供了直接证据。COL4A3-6基因诊断已用于检测致病基因携带者,对遗传咨询具有指导意义。在产前诊断中已有初步应用,对优生优育起到了积极作用。?需与AS进行鉴别诊断的疾病有:良性家族性血尿,局灶性肾炎,慢性肾小球肾炎,慢性肾盂肾炎,甲-髌综合征,Fabry综合征,家族性间质性肾炎,多囊肾等。Р治疗Р目前尚无有效治疗方法,只能对症处理。避免感染劳累,对仅有尿异常的无症状者,无需特殊处理;当肾损害类似慢性肾炎则按一般肾炎治疗。有继发尿路感染应积极抗感染,晚期肾衰需进行血液透析,有条件者施行肾移植。约有5%男性AS患者发生抗移植肾基底膜肾炎而排异。感音神经性耳聋交流困难时可佩戴助听器,前锥形晶体视力损害严重或白内障者可行人工晶体植入术。Р治疗Р目前AS成为施行基因治疗研究的热点。因为:①AS主要为肾损害,耳眼病变出现少且不致命。基因治疗可直接指向肾;②肾有自己独立的循环系统,容易成为基因转移的靶器官;③Ⅳ型胶原转化缓慢,半衰期在1年以上。故对AS施行体细胞基因治疗无论从理论上还是实践上都是可行的。将一个正常COL4基因转入肾小球细胞使其产生正常的Ⅳ型胶原可以纠正或至少短期纠正异常的GBMⅣ型胶原。科学家已在XD的AS动物模型Samoyed狗身上通过肾灌注将一个高效的报告基因转入其肾小球细胞中。如果此试验成功的话,不久的将来人类AS就可得到基因治疗。
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