状。根据个人差异,也有身体特征上不明显的例子,并不是所有症状都出现在患者身上。Р临床表现Р身材矮小,?头围小于正常,?骨龄常落后于年龄?出牙延迟且常错位?头发细软而较少;?四肢短,?由于韧带松弛,?关节可过度弯曲,?手指粗短,?小指向内弯曲。Р通贯手,?第4,5指箕挠?增多;?脚拇指球胫侧?弓形纹和第5?指只有一条指?褶纹等。Р眼距宽,?鼻梁低平,?眼裂小,?眼外侧上斜,?有内毗赘皮,?外耳小,?硬腭窄小,?舌常伸出口外,?流涎多Р特殊面容Р体格发育迟缓Р皮肤纹理特征Р诱发因素Р内分泌紊乱?年龄偏大的妇女?药物、食物和饮水中的化学物质,引起了生殖细胞中染色体的异常?与水中氟的浓度有关?环境污染?病毒感染?电离辐射Р标准型Р(一)标准型患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47。XX外周血淋巴细胞核型都正常。Р二)易位型约占2.5%~5%。多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation),是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中,D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为 46,XX(或 XY)-14,+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者,核型为 45,XX(或 XY),-14,-21,+t(14q21q)。另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,t(21q22q),较少见。Р易位型Р嵌合型Р(三)嵌合体型约占本征的2%~4% 患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起,临床表现随正常细胞所占百分比而定。
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