护理查房?肝豆状核变性主讲人:刘燕利指导老师:甄老师伍老师概述肝豆定义临床表现辅助检查治疗要点病例分析肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD)是一种常染色体隐形遗传的铜代谢障碍性引起的肝硬化和脑变性疾病。由于90%以上的患者血清铜蛋白与铜结合存在障碍,因而认为铜蓝蛋白的合成障碍是本病最基本的遗传缺陷。?致病因子造成铜蓝蛋白合成障碍和胆道铜排泄障碍,线粒体铜沉积导致自由基和氧化损伤在本病发病机制中起重要作用。?由于上述诸因素导致血清中过多的游离铜大量沉积在相应的器官及脑部可引起相应的症状。震颤:早期长限于上肢,渐延及全身多表现为快速、节律性、粗大似扑翼样的姿位性震颤,可并有运动时加重的意向性震颤。表现为倦怠、无力、食欲不振、肝区疼痛、肝肿大或肝缩小、黄疸、腹水甚至出现肝昏迷等。角膜色素环(K-F环),此环位于角膜和巩膜交接处,在角膜的内表面上,绿褐色或暗棕色,宽约1.3cm,通常用裂隙灯检查才能明确发现。K-F环血清cp<0.2g/L(正常值0.26~0.36g/L)。血清铜氧化酶活性<0.2光密度(正常值0.2~0,532光密度)24h尿铜>200μg(正常值<50μg)血清cp及尿铜检查辅助检查肝肾功能检查影像学检查出现肝损害可表现为血清总蛋白降低,γ-球蛋白增高;肾损害时出现血尿素氮,肌酐增高及蛋白尿等头部CT及MRI异常率高达85%,多为大脑皮质萎缩,双侧豆状核区低密度灶;骨关节X线平片可见骨质疏松,骨关节炎或骨软化等。
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