征家族史者；?⑷具有脆性X综合征或不明原因智力缺陷家族史，生育前进行遗传咨询者；?⑸脆性X综合征携带者母亲的胎儿；?⑹卵胞刺激素升高并伴有卵巢早衰的妇女，特别是具有不明原因智力缺陷家族史者；?⑺未明原因的新发震颤/小脑性共济失调患者，特别是伴有不明原因的智力缺陷家族史者。。Р2021/1/15Р7Р脆性X综合征诊断与治疗新进展РРРFXS实验室诊断方法有细胞遗传学、Southern印迹杂交、聚合酶链反应（PCR）、 RT-PCR和免疫组化分析Р2021/1/15Р8Р脆性X综合征诊断与治疗新进展РР1．1细胞遗传学检测Р该方法至尽今已发展成熟。诊断的重要指标：培养中期细胞染色体Xq2.7显示脆性位点大于4%为阳性。甲氨蝶呤或5-氟脱氧尿苷可诱导出脆性位点提高显现率，与原位杂交荧光技术结合可分析检测数量和结构的异常并提高图谱分辨率至10万bp。fra(X)并不是在所有的中期细胞中都能找到，标本来源于外周淋巴细胞、羊水、绒毛或脐血。一般智力低下男性患者fra(X)的表达率为10%~30%。年龄较大、表型正常的女性携带者可不表达，表达常低于5%。故不用于对表型正常的女性携带者的诊断。该法费时费力、检出率低于50%，且只能对男性患者及部分女性患者做出诊断，不能检出不全显性患者及女性杂合子，对于男性患者也易产生假阴性。所以应用较局限。Р2021/1/15Р9Р脆性X综合征诊断与治疗新进展РР1．2 Southern印迹杂交法РFXS5’端的（CGG）n的异常扩增及CpG岛异常甲基化使其上的特异性酶切位点消失，需用限制性核酸内切酶识别、结合并切割特异性序列，产生不同长度的核酸片段，用于诊断。根据待测片段的大小选择合适内切酶。全突变使用HindIII或EcoRI可得到很强的杂交信号，不完全突变需使用PstI方可产生清晰的高分辨条带。Р2021/1/15Р10Р脆性X综合征诊断与治疗新进展
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