核苷酸重复序列扩增与脆性X综合征相关性研究进展

N的一个错义突变),FMRP 缺乏和减少可能导致 mGluR 激发的 mRNA 翻译增多,参与神经系统发育的蛋白过度表达,FMRP与mGlu-R都与树突棘形态密切相关,FMRP表达受限而致突触形成能力受损,神经元树突棘发育不完整,海马区代谢性谷氨酸受体所触发的 LTD 延长,不成熟的树突棘导致突触功能障碍被认为是脑功能异常的基础。Р三、研究前景Р 随着对动态突变的了解的深入,和人类基因组图谱绘制的完成以及功能基因组计划的全面展开,已经能够对如脆性X综合征的遗传病进行较为准确的预测。而随着基因治疗技术的进一步发展和遗传病发病机制进一步了解,人类将会有效控制遗传病的发展。Р四、总结РDNA分子中某些短串联重复序列,尤其是基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复扩增可引起多种疾病,如Huntingdon舞蹈病、脊髓肌萎缩以及脆性X综合征。患脆性X综合征患者则为存在(CGG)n重复拷贝数的增加(异常范围200-4000),而这种扩增的重复序列影响到正常蛋白FMRP合成,Р突触蛋白异常,神经元树突棘发育不成熟而引起脑功能异常表现出一系列智力低下、发育畸形等症状。产前诊断母亲是否为前突变者是预防该病重要举措。Р参考文献Р吴优, 谭信动态突变的产生、致病作用及主要相关疾病РTAO Yu-bin , XU Qi T rinucleotide repeat expansion and psychiatric disordersР段然慧Diseases of unstable repeat mon mechanisms and principlesР毛利冰陈胜强关于 mGluR 在脆性 X 综合征发病机制中的研究新进展РRob Willemsen, Josien Levenga, and Ben A. Oostra CGG repeat in the FMR1 gene: size matters