自身炎症综合征普通班教学课件

炎症综合征:发病机制CIAS-1编码隐热蛋白(Cryopyrin)隐热蛋白是炎症小体(inflammasome)的关键组成部分炎症小体:分布于细胞质内的多蛋白复合体通过识别病原体相关分子模式(PAMP)活化,是炎性刺激的感应器介导半胱天东酶-1和-5的活化,引起IL-1β合成和分泌,诱导细胞凋亡炎性刺激含有隐热蛋白的炎症小体活化半胱天东酶1活化(IL-1β转化酶)产生IL-1β炎症免疫细胞活化凋亡和组织损伤炎症小体炎性刺激含有cryopyrin的炎症小体活化(CAPS)半胱天东酶1活化(IL-1β转化酶)产生IL-1β炎症免疫细胞活化凋亡和组织损伤炎症小体pyrin(FMF)TNF(TRAPS)类异戊二烯代谢MVK(HIDS)自身炎症综合征:发病机制炎性刺激含有cryopyrin的炎症小体活化(CAPS)半胱天东酶1活化(IL-1β转化酶)产生IL-1β炎症免疫细胞活化凋亡和组织损伤炎症小体pyrin(FMF)TNF(TRAPS)类异戊二烯代谢MVK(HIDS)家族性地中海热:发病机制AIS:FMF常隐遗传,编码pyrin蛋白的MEFV基因突变,最常见的AIS流行病学:地中海地区,北欧犹太人,<4岁临床表现:发热:38.5~40℃,1~3天/周~月,自发完全缓解胸膜炎/心包炎:单侧,少量积液或胸膜肥厚,突发突止关节炎/肌痛:单个下肢大关节,红热明显,1~2天达峰皮肤:下肢痛性水肿性红斑,边界清(“丹毒”样皮疹)腹痛:弥漫性,伴肌紧张、呕吐、腹泻,1~2天缓解,可继发肠梗阻阴囊鞘膜积液:单侧,红肿痛,数小时~4天缓解淀粉样变:神经病变化验:急性炎症指标增高,蛋白尿(淀粉样变)治疗:NSAIDs:秋水仙碱:减缓WBC趋化和炎性因子产生,预防淀粉样变神经病变预后:≤1个基因突变:治疗反应良好ADH478YMEFVvariant:秋水仙碱无效M694V突变:易淀粉样变AIS:FMF