吸停止并常伴有肺炎。常出现胃食管反流,患儿难以正常生长。已报道的病例中有2例死亡患儿,1例在出生三天后由于复杂心脏缺陷而死亡,另1例在三个月是死于吸入性肺炎。存活的患者最大年龄为24岁,都有严重的智力障碍,他们大多为盲人并且耳聋,与周围环境少有交流。Р(四)病因学Р此症是由于三号染色体的断臂部分缺失而引起的,缺失部分均为3p25-pter。在所有的病例中,只有一例缺失是新发生的。Р图示双眼上睑下垂,长人中,小下颌,脐疝Р二.XXY综合征,KLINEFELTER综合征РXXY SYNDROME, KLINEFELTER SYNDROME?生殖器发育不全和性腺发育不全,伴或不伴有长腿,智力迟钝和/或行为问题?此病是1942年Klinefelter等首次描述的,现在已经成为最主要的性腺发育不全和不良的原因,约1/500的男性受此影响Р(一)常见异常Р此症的异常特征与雄性激素缺乏的时间和缺乏量有关。?1.表现:智商范围在平均值上下,全智商介于85-90之间,语言智商通常比行为智商高,语言表达有明显困难,听觉加工能力和听觉记忆均有明显问题,所以阅读和拼写能力差。20%-50%的患者有轻微或中度的意向震颤。有行为异常倾向,特别是不成熟,无安全感,害羞,判断能力差以及不切实际自夸和独断专行倾向;难以与人相处,虽然精神病学问题并不常见,但社会心理适应问题会增加。Р2.生长:从儿童期起就有四肢长的趋势,上身与下身的比例小、身材细高。?3.性腺功能障碍和生殖器发育不全:儿童期时阴茎和睾丸小;青春期和成年期睾丸仍很小,通常长度小于2.5cm。一般睾酮生成不足,血浆中睾酮的平均值是正常值的一半,仅少数例外。通常不育,由于促性腺激素过量导致睾丸硬化,伴有曲细精管纤维化和透明化。成年人男性化不完全和不彻底,1/3的青年患者乳房发达。?4.其他:轻度肘发育不良,小指弯曲,牛牙症(牙髓增大、牙表面变薄)。
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