结节性硬化91406

。晨起,双下肢僵直,活动后缓解。一直未经治疗,平素体健。智力差,现在仍然就读于小学3年级,并且学习成绩不佳。追问病史,患者有癫痫小发作,程度轻,持续时间短,间歇时间较长。??查体; 鼻及两侧对称分布粟粒至绿豆大圆形丘疹,桔红色。中心较密集,周边较散在,呈离心性分布。最上可至额部,最下达下颌,两侧可波及眉尖。触之较坚韧Р骶尾部有橘皮样稍隆起于皮肤的肥厚性斑块,形状不规则,边界较清晰。质地较软Р脑CT检查:双侧侧脑室体部、室管膜下散在数个大小不等的结节状钙化影并向脑室内突出。脑液腔系统未见明显扩张,中线结构居中。扫描野内颅骨骨质未见异常。Р结节性硬化症?(tuberous sclerosis)Р张雷红Р概述Р又称结节性脑硬化、Bourneville病、斑痣性错构瘤病?归类于神经皮肤综合征?源于外胚层的器官发育异常所致?病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层和内胚层器官如心肺、骨、肾和胃肠等?以面部血管纤维瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征?常染色体显性遗传,散发病例不少见Р病因Р显性遗传病,常见散发病例?基因定位于9q34或16p13.3,为肿瘤抑制基因分别命名为TSC1和TSC2,基因产物分别为Hamartin(错构瘤)和tuberin(马铃薯球蛋白),均调节细胞生长Р病理Р神经胶质增生性硬化结节广泛发生于大脑皮质白质、基底节和室管膜下,常伴钙质沉积,可出现异位症及血管增生等?大脑皮质有很多硬实结节,白质内有异位细胞团,脑室壁内亦有小结节?皮质结节数1~40个不等,以额叶最多,但也可发生于丘脑、基底节、小脑脑干和脊髓,?结节大小不一,有的直径可>3cm?脑部病损一般无恶性变的可能Р病理Р侧脑室扩张,室管膜壁附着大量异常的神经胶质结节,呈闪亮白色,质地坚硬,形成所谓的“烛泪”征,有时可阻塞脑脊液循环通路而引起脑积水Р病理Р脑皮质标本,表面见异常神经胶质结节,而表现为巨脑回畸形