〉[5]〈/sup〉。近年在对TSC的研究中发现,细胞中有TSC1和TSC2两种基因,有试验显示其产物tuberin、hamartin可通过激活mTOR途径致AML中平滑肌细胞的增殖,而mTOR抑制剂rapamycin可致AML瘤体凋亡,也可使脑结节硬化灶退化<sup>[5]</sup>o我们期待针对TSC或伴肾AML基因靶点的内科治疗方法问世。本例因意外死亡后行厂体解剖,让我们能从多方面进一步了解结节性硬化症的表现和实质,此外,本例伴侧脑室室管膜下多发结节,而大脑皮层未查见异常结节,这也从病理学角度印证了此例无临床癫痫发作,即侧脑室室管膜下结节与神经系统的症状无直接关系<sup>[4]</sup>,但是否是巧合或个例,还有待进一步研究。参考文献1KandtRS・plexandneurofibromatosistypel:monneurocutaneousdiseases[J]・linicsofNorthAmerica,2003,21:983-1004.2李玉莉,郑军华,姜蕾,等•肾脏血管平滑肌脂肪瘤的临床病理学分析[J]•中华泌尿外科杂志,2006,27(12):814-816・3叶烈夫,陈梓甫,何延瑜,等•伴结节性硬化症的双肾多发性血管平滑肌脂肪瘤(附4例报告)[J]•中华泌尿外科杂志,2003,24(8):520-523.4印建国,刘晓红,宁季军,等•伴多脏器损害的结节性硬化症临床表现与影像学诊断价值[J]•实用影像学杂志,2007,23(4):441-443・5张运涛,王禾,袁建林,等•双肾血管平滑肌脂肪瘤伴结节性硬化症的诊断治疗[J]•临床外科杂志,2005,13(11):714-715.6LendvayTS,MarshallFF.plexanditshighlyvariablemanifestations[J]・JUrol,2003,169:1635-1642.
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