产前遗传学诊断一、产前遗传学诊断的概念产前遗传学诊断(icdiagnosis)是通过直接或间接的方法对胎儿作出是否患有某种遗传疾病的诊断,以防止患有严重遗传病的患儿出生。二、产前遗传学诊断的目的1、及早发现严重的遗传病胎儿,防止其出生。2、为有异常胎儿的父母提供胎儿异常情况,供其选择。3、对高危胎儿进行诊断,有利消除父母的忧虑,利于胎儿保健。4、对已生育异常胎儿的父母,提供再次妊娠检测的手段。三、产前诊断的遗传病1、染色体病2、先天性代谢缺陷3、可利用基因诊断方法诊断的遗传病4、多基因遗传的神经管缺陷四、产前遗传学诊断的指征1、夫妇一方有染色体异常者2、曾生育过染色体病患儿的孕妇3、夫妇一方为单基因病患者4、曾生育过单基因病患儿的孕妇5、年龄大于35岁的孕妇6、有遗传病家族史的近亲婚配夫妇五、产前遗传学诊断技术1、直接观察胎儿的表型改变2、染色体检查3、生化检查4、基因诊断六、产前遗传学诊断的意义???一盎司的预防胜于一磅的治疗产前遗传学诊断面临的问题1、检测本身的技术问题2、结果解释3、心理影响4、社会影响5、伦理学问题(1)X线检查(2)胎儿镜检查(3)超声波检查产前遗传学诊断?的策略
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