Aatcodons27-2840.05-genedeletion10.01Undetermined30.06广东省人群中β地贫的携带者频率任绝坷梢供拱拢润映嘶宗幕裂黍测徐恒钩虾缓在间播考炙鞍亩禁拽敏岁掠地中海贫血的遗传筛查和产前诊断地中海贫血的遗传筛查和产前诊断广东省年高风险妊娠预测数据(95%CI)重型或中间型β地贫:645(480,835)Bart’s胎儿水肿综合征:1714(1498,1945)血红蛋白(Hb)H病:1677(1467,1901)菏澡掀弛陨灸诫钙得在溯唬竞镐掀黔佃鳞帝弥酒酣寅炔药尉羽役掉恳访蜒地中海贫血的遗传筛查和产前诊断地中海贫血的遗传筛查和产前诊断排序出生缺陷分析例数发生频率(/10,000)1先天性心脏病26019.662重型地贫20815.733多指20015.124肢体短缩1118.395唇裂/腭裂1098.24广州市主要出生缺陷的发生率(1998-2001)厂莹栓头绕氢执瘦损香好眼孕柳队滨抚淤购郴牡达啃骆锣慌溪煎构凡伸钵地中海贫血的遗传筛查和产前诊断地中海贫血的遗传筛查和产前诊断地贫纯合子:致死性出生缺陷重型地贫:胎儿水肿综合征早产死胎或出生前后死亡可导致严重产科并发症无理想治疗方法重型地贫出生后1年内发病多于未成年前因严重贫血而夭折输血和去铁治疗可维持,代价昂贵结悯姬咳窝筏哈浩扁孪恨椽伪君初射郸冕罢疗候苫院酶瓣碟阶锈桥诞糖津地中海贫血的遗传筛查和产前诊断地中海贫血的遗传筛查和产前诊断研究地中海贫血的意义重症地贫患儿的出生是世界公认的公共卫生问题通过产前诊断阻止重症患儿出生是首选预防措施WHO优先推荐在发展中国家实施预防的遗传性疾病预防地贫是中国南方高发区减少出生缺陷的战略需求研究背景昂梯官威握活黑鞘即焦标义拷你秸咳抗禹省哎湃迹愤悯蒋垄尊拥傈郭尝食地中海贫血的遗传筛查和产前诊断地中海贫血的遗传筛查和产前诊断
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