,无手术外伤史,?无输血、献血史,无食物、药物过敏史,5岁后无预防接种史。?个人史:足月顺产,生于原籍,无长期异地居住史,无毒物等?接触史,无烟酒等不良嗜好。?婚育史:未婚,无生育史。?月经史:15岁(4-5天)/(30-35天)12月25日,偶有月经周期延?长,平素量多,无痛经史。?家族史:父母均体健,有一哥,身高、智力均正常,否认家族?中存在相似患者,否认其他遗传性、家族性疾病病史。Р体格检查РT 36.6°C P 80次/分 R 22次/分 BP 92/67mmHg?H 128cm W 45kg BMI 27.47kg/m2?上部量 65cm 下部量63cm 指距 129cm? 体态肥胖,身材矮小,神志清,精神可,表情呆滞,谈话交流显智商略低,自行步入病房,自主体位,查体合作,全身皮肤干燥,见脱屑,毛发、指甲无异常。全身浅表淋巴结未触及肿大头颅无畸形,眼睑无水肿,结膜无充血,巩膜无黄染,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,口唇无紫绀,牙齿发育欠佳,部分牙未萌出,多个齿釉面见多发黄点及横纹。伸舌居中,咽无充血,扁桃体无肿大,颈短,可见颈蹼,颈无抵抗,气管居中,双侧甲Р体格检查Р状腺未触及肿大,颈静脉无怒张。胸廓形态正常无畸形,无盾状胸,乳晕色浅。双侧呼吸音清,未闻及干湿罗音。心前区无隆起,心界不大,心率80次/分,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部稍膨隆,无压痛及反跳痛,肝脾肋下未及,移动性浊音阴性,肠鸣音正常。脊柱四肢无畸形,双足背动脉搏动可,肛门及外生殖器未见异常。生理反射存在,病理反射未引出。?初步诊断:假性甲旁减Р头颅CT示头颅平扫示双侧各基底?核、小脑半球及双侧大脑半球皮质?下多发且对称性钙化。РX线片示左手、腕骨骨质疏?松;左手第1、4、5掌骨短小;?手、腕骨骨质疏松;Р体型肥胖?表情略显呆滞?身高 128cm?体重 45kgР牙齿未完全萌出?牙齿发育不良
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