产前筛查与诊断的内容和重要意义Р江宁妇幼于玲Р出生缺陷预防效果Р一级预防预防发生,降低出生缺陷率?二级预防避免出生,降低部分出生缺陷?三级预防避免致残,减轻“疾病负担”Р•产前筛查和产前诊断是预防出生缺陷的二级预防措施,是提高我国出生人口素质不可缺少的技术手段。Р产前筛查与诊断依法管理Р•1995年《母婴保健法》规定产前诊断是母婴保健技术服务之一。Р•2002年卫生部颁布《产前诊断技术管理办法》,从2003年5月1日起实施。Р产前诊断技术是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,包括相应的产前筛查。Р产前筛查技术是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法,对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查。Р筛查指征Р•危害严重?•发病率较高, 人群分布明确?•对于普通人群直接行诊断试验代价过高?•筛查阳性有进一步明确诊断方法?•筛查方法较简易?•筛查费用明显低于治疗费用Р产前筛查和诊断的内容Р产前筛查:?•胎儿B超检查(20-24周发现严重体表和内脏结构畸形) ?•孕妇血清生化检查(二联、三联、四联- 神经管畸形、腹壁裂畸形、染色体异常) ?•其他Р产前筛查和诊断的内容Р产前诊断:?遗传咨询?超声诊断?介入性产前诊断(绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺、胎儿镜)?细胞遗传学?分子遗传学Р产前筛查和诊断的内容Р血生化筛查?(唐氏综合征筛查)Р产前筛查的发展历程Р以年龄为指标的筛查Р中孕期血清学筛查Р早孕期超声及血清学筛查Р早中孕期的联合筛查Р联合了胎儿游离DNA的筛查
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