遗传性共济失调Р定义:Р遗传性共济失调是一组高度遗传异质性神经变性疾病,临床上主要表现为隐袭起病,逐渐加重的肢体及躯干共济失调。首发症状多为行走不稳,走路容易跌倒,步基宽大,逐渐出现双手笨拙及意向性震颤以致不能完成精细动作,还可合并构音障碍、吞咽困难,下肢可有病理征等。Р遗传方式:Р常染色体显性遗传:最常见,目前被统称为脊髓小脑性共济失调(SCA)。随着分子发病机理研究的不断深入,SCA分型越来越细,已达30余型。Р常染色体隐性遗传:相对少见,主要是Freidreich共济失调,西方人相对多见,主要表现为青少年起病的共济失调,多伴有智能障碍、骨骼畸形、心脏病变等。?x一连锁隐性遗传РSCA分型:Р已定位的27种SCA基因——SCA1~8.10~23.25~28和30,其中12种已经克隆:SCA1,SCA2,SCA3,SCA4。SCA5,SCA6,SCA7,SCA12,SCA 13,SCA14,SCA17和SCA27。?SCA1,SCA2,SCA3,SCA6,SCA7,SCA17是由于各自基因的CAG三核苷酸重复扩展致病.这些扩展序列编码多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)链,被称为多聚谷氨酰胺疾病。Р常见损害部位Р神经系统? 主要部位:小脑、脑干和脊髓? 次要损害部位:周围神经、交感神经、丘脑、基底节等?神经系统之外的损伤? 骨骼、心脏、眼、内分泌和皮肤改变等Р临床表现Р共济失调:主要表现为肢体、语言共济失调,几乎所有患者均出现
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