21-三体综合征?(21 trisomy syndrome)Р概述?病因?临床特征?细胞遗传学检查与遗传咨询?诊断与鉴别诊断?治疗?预后Р概述?病因?临床特征?细胞遗传学检查与遗传咨询?诊断与鉴别诊断?治疗?预后Р21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征,属常染色体畸变;是最早被描述的,最常见的染色体疾病。Р概述 introductionР1846年:Seguin首先描述? ?1866年:英国医生Down再次报道,称? 为 Down’s syndrome;Р1959年:法国Lejeune等证实此综合征,? 病人染色体异常,为21-三体;Р发生率Р活婴中为1/600~800;?实际上发生率还高,因约有一半以上?病例在胎儿早期即自行流产。Р概述?病因?临床特征?细胞遗传学检查与遗传咨询?诊断与鉴别诊断?治疗?预防Р病因 etiologyР21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致。Р发生率与母亲关系明显,可能与卵细胞衰老有关,易发生21号染色体不分离。Р母亲妊娠时的年龄影响Р随孕母的年龄增大而发生率增高Р遗传因素、化学药物?病毒感染、放射线照射?自身免疫性疾病等因素有关
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