正常矿化的一种代谢性骨病Р发生在成人骨骺生长板闭合以后者称为骨软化症Р发生在婴幼儿和儿童骨骺生长闭合以前者称为佝偻病Р病因Р饮食中摄入维生素D不足或日照缺乏?维生素D需要量增加而未及时补充(如妊娠、哺乳)?维生素D吸收和代谢障碍(如胃肠大部分切除术后、慢性肝胆胰疾病、肝硬化、先天性1a羟化酶缺陷和维生素D受体突变)?某些肿瘤?重金属中毒?遗传性、获得性或肿瘤性低磷血症?肾病综合征、慢性肾衰竭和肾小管酸中毒、Fanconi综合征?其它:钙缺乏、骨基质生成障碍、高氟摄入及某些药物Р低磷性佝偻病(Hypophosphatemic Rickets)Р发病率1:25000Р遗传性 X连锁低磷性佝偻病(XLH)? 常染色显性遗传性低磷性佝偻病(ADRH)? 常染色隐性遗传性低磷性佝偻病(ARRH)? 伴高钙尿症的遗传性低磷性佝偻病(HHRH)Р获得性 Fanconi综合征、肾小管酸中毒? 代谢性疾病、甲状旁腺功能亢进? 肿瘤相关性低磷性骨软化症(TIO )等Р血磷的生理Р需要量 12mg/kg/d?吸收部位:小肠、空肠?吸收形式:酸性磷酸盐?影响吸收的因素:PH、不溶性盐、食物中的钙量?排泄:肾(70% ) 肠道(30%)?生理作用:骨盐的主要成分? 促进骨基质合成和骨矿物质的沉积? 磷脂和氨基酸的代谢? 磷酸化合物是转运能量的载体РHR的病因Р近端肾小管回吸收磷缺陷Р25-(OH)-D3转换为1,25- (OH)2-D3缺陷Р临床表现Р将近周岁时下肢开始负重才发现症状?“O”形腿?“X”形腿?手镯征、脚镯征、肋串珠、郝氏沟(较少)?缺乏肌张力低下(维生素D缺乏性佝偻病常见)?进行性骨畸形、多发性骨折?骨骼疼痛,尤以下肢明显?身高受限?牙质差、牙痛、脱落后不易再生Р“O”型腿?两下肢自然伸直或站立时?两足内踝能相碰而两膝不能靠拢Р“X”型腿?两足并立时两膝关节碰在一起?两足内踝不能相碰
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