肌无力可持续数小时或数周,发作间歇完全正常。?根据发作时的血清钾的浓度可分为低钾型、高钾型、正常钾型三类。?低钾型常见。Р低钾型周期性瘫痪Р概述?为常染色体显性遗传或散发的疾病;?我国以散发多见;?临床表现为发作性肌无力、血清钾降低、补钾后能迅速缓解。Р发病机制Р低钾型周期性瘫痪为常染色体显性遗传性疾病,其致病基因主要位于1号染色体长臂(1q31-32),该基因编码肌细胞二氢吡啶敏感的L型钙离子通道蛋白,是二氢吡啶复合体的一部分,通过调控肌质网钙离子的释放而影响肌肉的兴奋-收缩偶联。РL1A3基因突变,使得钙离子通道跨膜片段上原有的精氨酸被组氨酸或甘氨酸取代,造成钙通道失活、数量减少,从肌质网释放入肌质内的钙离子减少,引起骨骼肌兴奋收缩偶联过程减弱,肌肉收缩能力下降。Р钙离子内流减少导致进而胞外钾离子减少。? 只有肌细胞膜两侧钾离子浓度比例正常时,肌细胞膜才能维持正常静息电位,对乙酰胆碱的除极产生正常的反应。? 乙酰胆碱作用于终板膜上的乙酰胆碱受体(受体同时也是阳离子通道),引起受体变构,开放阳离子离子通道,使得钾离子内流,引起局部去极化。Р钙离子内流减少如何造成细胞外低钾以及膜过度除极尚不完全清楚。推测可能与钙内流激活钾通道或钙通道异常间接影响Na-K-ATP酶,导致膜电位改变有关。Р临床表现Р任何年龄都可发病,以20~40岁男性多见,随年龄增长而发作次数减少;?常见诱因有疲劳、饱餐、寒冷、酗酒、精神刺激等;?发病前可有肢体疼痛、感觉异常、口渴、多汗、嗜睡、恶心等。Р常见于饱餐或运动后休息后,葡萄糖大量进入肝和肌肉细胞合成糖原,K离子向细胞内移动量增多,造成血浆K离子浓度降低,影响膜两侧离子浓度的变化和细胞电生理改变,造成周期性瘫痪。脑神经支配肌肉一般不受累,膀胱直肠括约肌功能也很少受累。少数严重病例科发生呼吸肌麻痹、心动过速或过缓、心率失常,血压下降等情况甚至危及生命。
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