Liddle综合征Р1964年由Liddle首先报道Р 常染色体遗传性疾病,又名遗传性假性醛固酮增多症Р肾小管钠钾交换机制Р远端肾小管钠钾交换РLiddle综合征的病生机制РENaC:肾小管上皮细胞Na+通道РLiddle综合征的病生机制РLiddle综合征的临床表现Р高血压:一般呈良性过程?低钾血症:肌肉麻痹和肠麻痹,严重时可累及呼吸肌和吞咽肌?代谢性碱中毒:游离钙降低,手足搐搦和麻痹Р缺钾性肾病和肾盂肾炎:?长期低钾引起肾小管上皮细胞空泡变性,肾小管浓缩功能减退,多尿烦渴?高血压致肾小球动脉硬化,晚期可发生肾衰РLiddle综合征的临床表现РLiddle综合征的治疗Р限钠、补钾? 补充钙、镁? 氨苯蝶啶、阿米洛利有效? 禁用醛固酮拮抗剂(如安体舒通)Р低钾、高血压?代碱、反常性酸性尿?低PRA、低Aldo?基因检测:肾小管上皮细胞Na通道基因突变?氨苯蝶啶、阿米洛利有效РLiddle综合征的特点概述Р病例分析Р现病史? 患者,男性,26 岁,因“高血压、低血钾14 年,胸闷、心悸5 年”入院。患者于12 岁时发现BP165/100mmHg,血钾低,查肾上腺影像学无异常,用尼群地平及氯化钾片治疗,血压降至140/90mmHg 左右,血钾仍偏低,后逐渐出现胸闷、乏力、肢体麻木,伴夜尿增多。
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