22q11微缺失和微重复综合征 PPT课件

概括为“CATCH22”:22q11微缺失综合征:1概述心脏畸形(CardiacAbnormality,C)异常面容(abnormalfacies,A)胸腺发育不良(thymichypoplasia,T)腭裂(cleftpalate,C)低钙血症(hypocalcemia,H)“22”表示22号染色体7随着研究的深入,人们发现22q11DS的患者还可以出现生长发育和智力发育迟缓学习和认知困难精神异常22q11微缺失综合征:1?概述22q11微缺失综合征有复杂的临床表现822q11微缺失综合征:2主要临床表现心脏畸形心脏畸形是22q11DS最常见的临床表现,统计显示22q11DS患者中有先天性心血管畸形的比例在74-80%左右,主要为影响心脏流出道和主动脉弓结构的畸形,由于该部结构类似圆锥,故又称为心脏圆锥动脉干畸形(CTD)1心脏畸形9最常见的畸形为法洛氏四联症(tetralogyofFallot,TOF)室间隔缺损(Ventricualrseptaldefect,VSD)先天性主动脉弓离断B型(InterruptedaorticarchtypeB,IAAtypeB)肺动脉狭窄、闭锁(Pulmonicatresia/stenosis,PA/PS)共同动脉干(Truncusarteriosis,TA)相对少见的畸形有血管环(Vascularring)、房间隔缺损(Atrialseptaldefect,ASD)右位主动脉(Rightsidedaorta)、永久性动脉导管(patentductusarteriosis,PDA)、主动脉缩窄(Coarctationoftheaorta)、迷走锁骨下动脉(Aberrantsubclavianarteries)、大血管移位(Transpositionofthegreatvessels)等22q11微缺失综合征:2主要临床表现心脏畸形10