国正式启动基因芯片计划:1998?“生物芯片技术”正式列入国家“863”计划:1999Sample DNAEach spot contains known plementary DNA hybridizeSignal appearsBiochip Based on Hybridization 7我国残疾人口有8296万,其中耳聋残疾人群占2004万,占24%,累及2.6亿家庭人口。耳聋人群20062006年第二次全国残疾人抽样调查数据年第二次全国残疾人抽样调查数据8耳耳聋聋非综合征型耳聋(70%)遗传因素(约60%)常染色体隐性(80%)环境因素(约40%)综合征型耳聋(30%)Alport综合征Pendred综合征Waardenburg综合征BOR综合征Usher综合征细菌感染病毒感染耳毒性药物声损伤……常染色体显性(15%)X—连锁(1% ~ 3%)线粒体﹙<1%﹚耳耳聋聋的的致致病病因因素素9中国人群遗传性耳聋的特点中国人群遗传性耳聋的特点?遗传性耳聋突变位点具有明显的种族差异?中国人群大部分遗传性耳聋由4个基因的突变所引起:GJB2、GJB3、SLC26A4(PDS)、mtDNA 12s rRNA等?中国人群的耳聋突变热点:?GJB2:35 del G,176 del 16,235 del G,299 del AT?SLC26A4(PDS):IVS7-2 A>G,2168 A>G?GJB3:538C>T?线粒体:12S rRNA:1555 A>G,1494 C>T10基因型与临床表型的对应关系基因型与临床表型的对应关系?线粒体基因C1494T、A1555G突变:——氨基糖甙类药物敏感性耳聋?GJB2基因:——先天性重度以上感音神经性耳聋?PDS基因:——大前庭导水管综合征(EVAS)一种内耳畸形,先天或后天重度以上感音神经性耳聋?GJB3:——后天高频感音神经性耳聋
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