耳聋基因诊断-课件（PPT精）

JB3, KCNQ4Р在1 000 Hz以上频率每年下降1~5 dB;1 000 Hz以下每年下降0.2~0.5 dB。逐渐发展为全频率中-重度聋Р1p34РDFNA3РGJB2, GJB6Р学语前中-重度感音神经性聋,听力常保持稳定或仅呈轻微进行性下降Р13q12РDFNA5РDFNA5Р听力减退与年龄和频率有关,多为高频神经性聋Р7p15РDFNA6Р低频听力受损РDFNA8Рα-tectorinР学语前中-重度感音神经性聋,听力常保持稳定或仅呈轻微进行性下降Р11q22-24РDFNA9РCOCHР听力减退与年龄和频率有关,多为高频神经性聋Р14q12-13РDFNA11РMyosin7AР听力减退与年龄和频率有关,多为高频神经性聋Р11q12.3-21РDFNA12Рα-tectorinР学语前中-重度感音神经性聋,听力常保持稳定或仅呈轻微进行性下降Р11q22-24РDFNA15РPOU4F3Р听力减退与年龄和频率有关,多为高频神经性聋Р5q31Р8РNSHI类型Р基因Р临床表现Р定位Р常染色体隐性遗传:双耳学语前非进行性重-深度感音神经性聋РDFNB1РGJB2Р临床表型不衡定,可为先天性聋或1~10岁期间进行性听力下降,受损程度可从轻~重度聋Р13q12РDFNB2РMyosin7AР听力下降在500~8 000 Hz大于90 dBР11q12.3-21РDFNB3РMyosin15Р17q11.2РDFNB4РPDS(SLC26A4)Р50%合并有前庭导水管扩大Р7q31РDFNB8Р学语后进行性听力减退,但比常染色体显性遗传发病年龄早,听力下降速度快РDFNB9РOTOFР2p22-23РDFNB21Рα-tectorinР11q22-24Р常染色体隐性遗传Р9Р常见的致聋基因及位点Р3РGJB2Р12rRNAРGJB3Р常见致聋基因РSLC26A4Р10