或染色体异常综合征,通常包括:(常染色体病)、(性染色体病)和(染色体异常的携带者)。唐氏综合征是人类最常见的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体异常疾病,在活产儿中的发病率为(1/1000~1/750)。发生具有偶然性和随机性,至今尚缺乏对该病有效的治疗手段,惟一有效可行的措施是实施产前筛查,及早发现高风险者并进行产前诊断。试找出下列数字的中位数(6)。1,2,3,4,5,5,5,6,6,6,6,6,7,9,12已知Freeß-hCG中位数值:40u/mL,病人Freeß-hCG值:80u/mL,计算病人MOM值(2)。唐氏筛查风险=孕妇背景风险×(似然比)。为保障母婴健康,提高出生人口素质,保证产前诊断技术的安全、有效,规范产前诊断技术的监督管理,依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》,制定了(产前诊断技术管理办法)。《产前诊断技术管理办法》中所称的产前诊断,是指对胎儿进行(先天性缺陷和遗传性疾病)的诊断,包括相应筛查。产前诊断技术项目包括(遗传咨询)、医学影像、生化免疫、(细胞遗传和分子遗传)等。卫生部根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况,制定产前诊断技术应用规划,产前诊断技术应用实行(分级)管理。申请开展产前诊断技术的医疗保健机构,由所属省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门审查批准。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门收到本办法第十条规定的材料后,组织有关专家进行论证,并在收到专家论证报告后(30)个工作日内进行审核。经审核同意的,发给开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证,注明开展产前诊断以及具体技术服务项目;经审核不同意的,(书面)通知申请单位。开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每(三)年校验一次,校验由原审批机关办理。经校验合格的,可继续开展产前诊断技术;经校验不合格的,撤销其许可证书。
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