血清标本应保存于-70℃,以备复查。《产前筛查技术规范》规定实验室技术的精密度要求以变异系数CV%为代表,批内CV%<(3%),批间CV%<(5%)。由两种或(多种)具有不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。染色体异常包括(数目)和(结构)变异。异常克隆是指至少有(2)个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常,或至少有(3)个细胞均丢失同一号染色体。介入性产前诊断手术包括(绒毛取材术)、(羊膜腔穿刺术)和(经皮脐血管穿刺术)。对于年龄在(35)岁以上,或者符合其他产前诊断指征的孕妇,均应推荐其做产前诊断。常规染色体检查不能诊断(染色体微小结构改变)、(单基因遗传病)、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。产前诊断病历按照重要技术档案保存,保存期限至少(20)年。产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由(各实验室)制定。对于周血淋巴细胞染色体(植物血凝素刺激)检查,90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起(21)个工作日之内发出最终书面报告。特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。产前诊断实验室要求每年的诊断失败率不超过(2%)。应尽可能明确所有诊断失败的原因,诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存(一年)。G显带染色体标本应达到(320)条带的分辨率如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性,应由(同一个)实验室进行上述分析。如果细胞培养不满意,实验室应在羊膜腔穿刺之日起(14)天之内通知临床医师。产前诊断病历含术前相关检查登记,知情同意书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中,存入产前诊断档案保存,保存期限(20)年以上。细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作日志保存档案,保存期限(5)年以上。每个产前诊断病例至少有(2)个细胞的核型图像照相记录并(永久)保存电子版或者相片。
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