地,很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350。? 一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高,但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80%。? 唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。Р5Р外表特征Р6Р18三体综合征Р亦称爱德华氏综合征。畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。?发育迟缓成长速度异常延迟、智能障碍、肾脏残废、主要致死原因摄食困难Р7Р13三体综合征Р临床表现:患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。?脑和内脏的畸形非常普遍,如无嗅脑,心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭,多囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。?智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张功力低下等。Р8Р13三体综合征Р由于对13三体综合症发生的因素所知甚少,母亲高龄可能是原因之一,患儿母亲的平均年龄为31.6岁,父亲的平均年龄为34.6岁。?此外,有资料表明,79%病例妊娠于寒冷季节(9-2月),45%的患儿在出生后一个月内死亡,90%在6个月内死亡,存活至3岁者少于5%,平均寿命为130天。Р9Р神经管畸形Р我国每年出生的2300万新生儿中,有近40万患有各种先天性疾病,其中神经管畸形的发生率为0.2%-0.4%。由于人类大脑是在神经管上发育而形成的,如在妊娠3-4周起至4个月,孕妇缺乏叶酸,便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。?中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。如果中枢神经管不能正常发育,在婴儿出生时,上述部位就可能出现缺陷。Р10
全文预览
