染色体遗传病的产前筛查PrenatalScreeningforDown’ess化学发光分析系统?进行产前三联筛查???先进的化学发光技术测定?1) 血清和脑脊液甲胎蛋白(AFP)?2) 人绒毛膜促性腺激素(-hCG)?3) 非联合雌三醇(uE3)?专用中文分析软件结合孕妇体重等各项指标来综合计算胎儿发育异常的几率? ?全面筛查?1) 唐氏综合症(21三体)?2) 开放性脊柱裂?3)Edward’s综合症(18三体)什么是染色体病??(ChromosomalAberrationSyndrome)染色体畸变?(单体、三体、部分单体、部分三体)配子(生殖细胞)形成期整个个体染色体畸变合子(受精后24小时内)形成期卵裂期胚胎早期嵌合体染色体畸变(受精后3~4天)桑椹期染色体DNAmRNA蛋白(酶、激素)生物性状剂量效应(基因多少)染色体畸变破坏基因平衡位置效应(缺失、倒置、重复)染色体畸变与症状人类染色体44条体染色体(22对)46条XY(男)(23对)2条性染色体XX(女)什么是唐氏综合症?唐氏综合症是一种因常染色体21多了一条(完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病唐氏症的发现1866年英国LangdoneDown首先描述了该病的临床表现1959年法国Lejune证实此病是由于多了一个小的“G组染色体”1966年Steele&Breg证实多出来的21号常染色体Trisomy21
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