智力迟钝智力迟钝( (智商通常智商通常< 50) < 50) ??先天性心脏发育畸形先天性心脏发育畸形(46%) (46%) ??消化系统发育畸形消化系统发育畸形(7%) (7%) ??听力障碍听力障碍??视力障碍视力障碍(70% (70% ;视力严重障碍;视力严重障碍 3%) 3%) ??白血病白血病(3%) (3%) ??60 60岁出现临床痴呆症状岁出现临床痴呆症状(66%) (66%) ??脑组织出现脑组织出现 Alzheimer Alzheimer 病相关病理改变病相关病理改变?唐氏患者平均寿命 16.2 岁, 50% 患儿在 5岁前死亡,其它年龄组的死亡率比一般人群高 5~6 倍,只有 8% 的患者活过 40 岁, 2.6% 活过 50岁。?大部分唐氏患儿都需要做心脏外科手术。?唐氏患者的看护要求: 1/3 的唐氏儿在 21岁以前需要全天帮助 74% 的唐氏儿在 21岁以前不能让他全天单独留在家里 43% 的唐氏儿在 21岁以前不能让他单独留在家里超过 1小时 Carr, J Child Psychol Psychiat 1988 预后?疾病的偶发性:每个孕妇都有生育唐氏患儿的可能。?无有效治疗措施:只能通过产前诊断选择性流产, 预防患儿出生。?预防疾病的经济因素: DS 发病率低,并非每位孕妇都有作产前诊断的必要;而且产前诊断是侵入性检查,可能会引起 0.5% 左右的自发性流产。所以先进行筛查,阳性者进行产前诊断。为什么要进行孕期唐氏筛查唐氏综合征的发生率?唐氏综合征的发生率约为 1.3 ‰,发生风险与母亲年龄呈正相关。如何进行唐氏筛查两个时期?孕早期?孕中期孕早期唐氏筛查筛查时间(孕周) ?生化指标: 9~13 +6周? NT 测量时间: 11 +0 w ~ 13 +6 W ( 根据 CRL 值确定孕周, CRL = 45 – 84 mm )
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