伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特异性标志物进行筛查的方法,称为母血清产前筛查(Maternal Serum Screening,MSS)。通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、神经管缺陷畸形儿,由于主要筛查21三体(唐氏综合征),又称唐氏综合征筛查。Р血清学产前筛查? ?目标疾病:? 1) 唐氏综合症(21三体)? 2) 开放性脊柱裂? 3)爱德华综合症(18三体) ???标志物: 甲胎蛋白(AFP)? 人绒毛膜促性腺激素(总hCG 、游离-βhCG)? 游离雌三醇( uE3)? 抑制素A(InhibinA ) ? 以上四项为中孕唐筛四联检Р什么是唐氏综合症?Р唐氏综合症就是21三体综合征,通俗说就是第21对染色体比正常人多出一条,也称作先天愚型、伸舌样痴呆等。简称DS。因染色体异常,涉及许多基因,临床表现为多器官,多系统异常,故称之为“综合征”Р临床表现Р明显智力障碍是本症最严重和突出的表现?特殊面容:小头,小眼、宽眼距,低鼻梁,小耳。张口、流涎、伸舌?发育迟缓:囱门大而迟闭,四肢短,听觉差?重要脏器畸形:50%有先天性心脏病,性发育障碍,白血病发病率增加50%?皮肤纹理特殊变化:50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大Р为什么要筛查唐氏症?Р唐氏症患儿不仅体貌异常、智力低下,而且疾病繁多、寿命短暂。并且相对于18-三体和神经管缺陷患儿来说,唐氏儿的存活率较高。除患者自身痛苦外,也给家庭带来极大的精神、经济负担和社会负担。目前还无法预防,更无法治疗,唯一有效的方法是进行产前筛查,明确诊断后,终止妊娠,防止唐氏儿的出生。Р唐氏症的产前筛查不仅是一个医学问题,也是一个社会问题;不仅有助于家庭,也有助于国家。Р常见新生儿先天疾病Р1:3800Р1:58000Р1:10000Р1:700
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