意力不集中、记忆力减退、学习困难、步态不稳、行为异常等,逐渐出现视力和(或)听力下降、构音障碍、共济失调、瘫痪、癫痫发作、痴呆等症状,逐步进展,最终完全瘫痪,失明或耳聋,可有惊厥,甚至出现惊厥持续状态。有的可维持去大脑强直状态数年,有的出现中枢性呼吸衰竭、脑疝、感染等而死亡。多数在首次出现神经系统症状时已有肾上腺皮质功能受损。7精选PPTAMN型发生于20岁至中年的成年人,主要症状为渐进式腿部僵硬与无力,控制括约肌障碍,伴随性功能障碍,约10-20%的患者会因脑部退化而出现严重的认知和行为障碍,逐渐恶化直至完全失能及丧失生命。约占ALD的27%。Addison型发病年龄在2岁至成年期间,表现为原发肾上腺皮质功能不全,临床可见皮肤发黑,嗜盐,多汗,疲乏无力,经常呕吐、腹泻、晕厥等。约占ALD病人的10-14%。8精选PPT青少年脑型青春期脑型10-21岁起病,临床表现类似于儿童脑型,但进展缓慢。约占所有ALD病人的4-7%。成人脑型于21岁以后起病,脑内迅速进展,炎症反应性脱髓鞘类似儿童脑型,无AMN表现。约占所有ALD病人的2-4%无症状型是指通过检查发现血VLCFA升高或ABCD1基因突变而没有临床症状的患者。杂合子型女性杂合子中约20%~30%可有轻微的神经系统症状,多表现为类似AMN的痉挛性截瘫,但症状较轻,很少出现脑部症状、周围神经病及肾上腺皮质功能减退。9精选PPT辅助检查血浆、皮肤成纤维细胞VLCFA测定:VLCFA增高是目前诊断的主要生化指标,见于几乎所有男性患者及80%女性携带者。内分泌功能检测:对于肾上腺皮质功能不全患者,24h尿17-羟类固醇和17-酮类固醇排出减少;血浆促肾上腺皮质激素升高;促肾上腺皮质激素兴奋试验呈低反应或无反应。病理检查:脑组织、周围神经、肾上腺、直肠粘膜等处的病理检查发现细胞内含有板层状结构的胞浆包涵体可确诊本病。[10精选PPT
全文预览
