对2011年1月—2013年3月接受11~13+6孕周胎儿颈项透明层检查的8158名孕妇(共8346胎),采用连续顺序追踪法进行胎儿肢体检查,记录胎儿肢体畸形情况并追踪随访。结果共5055胎获得随访结果,存在肢体畸形39胎。超声正确诊断肢体畸形22胎,产后或引产后发现漏诊16胎[包括指(趾)畸形8胎、足内翻4胎、肢体姿势异常4胎],超声误诊1胎。结论11~13+6孕周超声筛查可检出部分胎儿肢体异常,但肢体远端指(趾)畸形漏诊率高。病因学理论(一)?icFactors发病率随种族和性别变化很大Chinese0.39‰Whites1.2‰Polynesians6.8‰男:女2.5:1亲属患病率增加兄弟姐妹患病风险30倍增长单卵双生患病率32.5%双卵双生患病率2.9%家族史24.4%(Lochmiller1998)病因学理论(二)?胚胎发育受阻正常足在胚胎6-8周时外观同马蹄内翻足,12-14周时恢复正常。Bohm:这一阶段发育受阻与出生畸形有关,即足月生产时,先天性马蹄内翻足已存在了大约7个月。不支特点:正常足发育的任何阶段均无距骨头异常和舟骨的内侧脱位。病因学理论(三)?纤维变性挛缩Zimny:足内侧韧带中存在肌成纤维细胞的挛缩组织。Ippolito和Ponseti:在韧带和肌腱中,胶原纤维和成纤维细胞增多。支持点:异常的韧带和筋膜制约了骨间结构关系,成为畸形矫正的内在障碍,有助于解释畸形存在和难以矫正的原因。不支特点:一些韧带松驰的疾患,如:Down,Larsen综合征也可出现马蹄内翻足畸形。病因学理论(四)?胚质缺陷距骨软骨原基胚芽原生质的原发性缺陷,导致距骨头颈异常和舟骨半脱位。Irani和Sherman,Ippolito报告距骨畸形。Shapiro和Glimcher报告软骨缺陷。支持点:距骨头异常和舟骨脱位在正常胚胎发育中不存在,而在肢芽分化时在受累肢体中表现出来。
全文预览