ors发病率随种族和性别变化很大Chinese0.39‰Whites1.2‰Polynesians6.8‰男:女2.5:1亲属患病率增加兄弟姐妹患病风险30倍增长单卵双生患病率32.5%双卵双生患病率2.9%家族史24.4%(Lochmiller1998)病因学理论(二)?胚胎发育受阻正常足在胚胎6-8周时外观同马蹄内翻足,12-14周时恢复正常。Bohm:这一阶段发育受阻与出生畸形有关,即足月生产时,先天性马蹄内翻足已存在了大约7个月。不支特点:正常足发育的任何阶段均无距骨头异常和舟骨的内侧脱位。病因学理论(三)?纤维变性挛缩Zimny:足内侧韧带中存在肌成纤维细胞的挛缩组织。Ippolito和Ponseti:在韧带和肌腱中,胶原纤维和成纤维细胞增多。支持点:异常的韧带和筋膜制约了骨间结构关系,成为畸形矫正的内在障碍,有助于解释畸形存在和难以矫正的原因。不支特点:一些韧带松驰的疾患,如:Down,Larsen综合征也可出现马蹄内翻足畸形。病因学理论(四)?胚质缺陷距骨软骨原基胚芽原生质的原发性缺陷,导致距骨头颈异常和舟骨半脱位。Irani和Sherman,Ippolito报告距骨畸形。Shapiro和Glimcher报告软骨缺陷。支持点:距骨头异常和舟骨脱位在正常胚胎发育中不存在,而在肢芽分化时在受累肢体中表现出来。病因学理论(五)?神经肌源性不平衡局部神经肌源性不平衡,特别是腓骨肌受累。Handelsman和Badalamente:I、II型肌纤维比例由正常1:2增至7:1,而且存在I型肌纤维萎缩。腓骨肌和小腿三头肌组织病理标本证实上述改变。支持点:不恢复肌力平衡,畸形复发率很高。病因学小结C、T、E的病因学是多因素的—即在肢芽形成时,受到早期发育异常的明显影响。前瞻:研究早期胚胎发育的基因序列,引出一元化的病因学理论,找出新的治疗方法来终止畸形发展或矫正已出现的畸形。
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