于患者的巩膜变为半透明,可以看到其下方的脉络膜的颜色的缘故。巩膜的厚度及结构并无异常,其半透明是由于胶原纤维组织的性质发生改变所致。3、耳聋。常到11~40岁出现,约占25%,可能因耳道硬化,附着于卵圆窗的镫骨足板因骨性强直而固定所致,但亦有人认为是听神经出颅底时受压所致。4、关节过度松弛尤其是腕及踝关节。这是由于肌腱及韧带的胶原组织发育障碍。还可以有膝外翻,平足。有时有习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。5、肌肉薄弱。6、头面部畸形。严重的颅骨发育不良者,在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔,顶骨及枕骨突出,两颞球状膨出,额骨前突,双耳被推向下方,脸呈倒三角形。有的患者伴脑积水。7、牙齿育不良。牙质不能很好的发育,乳齿及恒齿均可受累。齿呈黄色或蓝灰色,易龋及早期脱落。8、侏儒。这是由于发育较正常稍短,加上脊柱及下肢多发性骨折畸形愈合所致。9、皮肤疤痕宽度增加,这也是由于胶原组织有缺陷的缘故。诊断标准1、X线摄片检查普遍骨密度减低及多发骨折、II、III型严重,最多出生时骨折有百余处。II型股骨向中轴压缩,呈手风琴箱样,肋骨串珠,扁锥体,颅骨骨质减少呈膜袋状,常有多发的缝间骨。III型长末端扩大呈“囊状”或“爆米花”样,其骨干细而弯。2、皮肤活检细胞培养并分析胶原蛋白的质与量,阳性率近85%.3、基因分析取血或皮肤标本检测I型胶原蛋白突变情况。4、B超II型在妊娠14~16周以前B超扫描即可查出骨折、畸形及骨化缺陷。III型要延期至18~20周方能检出。治疗无特殊治疗。主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋势减少为止,但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。由于骨折愈合较迅速,固定期可短。畸形严重者可采取措施矫正畸形,改善负重力线。药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3,但疗效不肯定。干细胞治疗,基因治疗方法有待进一步研究、鉴定,短时间内还不能应用于临床。
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