贫血见于半数良性型患者。?恶性型:主要见于婴幼儿,特点为进行性贫血,血小板减少,肝脾肿大,淋巴腺病,脑积水和自发性骨折。由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状,常有失明。患者对感染的抵抗力减低。病程进展快,常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。少数可生存至儿童期。患儿生长迟缓,智力和性发育不良,常伴发佝偻病、龋齿和骨髓炎。?常染色体隐性遗传的恶性石骨症( malignant osteopet ˉ rosis , MOP )在婴幼儿时期发病, 进展快,病死率高,较少存活。又称恶性婴儿型石骨症( infantile malignant osteopetro ˉ sis )。患儿由于骨皮质增生,骨髓腔钙化,造血组织减少,髓外造血增加,肝、脾代偿性增大及髓性无功能性贫血。长期贫血造成婴儿发育迟缓,体内钙质无法正常代谢,容易出现佝偻病。贫血引起粒细胞减少,血小板减少,导致大部分患儿在出生后几个月~ 1岁因感染和(或)出血死亡。生化检测:血钙、血磷、碱性磷酸酶正常,酸性磷酸酶升高, 1,25- ( OH ) 2 Vit D 3 显著升高,佝偻病患儿可有血钙偏低。?常染色体隐性遗传的中间型石骨症( autosomal reses ˉ sive osteopetrosis , IROP )通常在 10岁左右因意外骨折确诊,身材矮小,常有反复骨折史,可伴有下颌骨髓炎,轻度到中度贫血,肝脾无肿大或轻度肿大。患儿可以存活至成年,血钙、血磷、碱性磷酸酶正常,酸性磷酸酶显著升高。?碳脱水酶Ⅱ缺陷综合征( carbonic anhydrase deficiency syndrome )该病是一类常染色体隐性遗传的综合征,特征为骨硬化合并近中型、远中型或复合型肾小管性酸中毒, 2~5岁时出现大脑皮层灰质和基底核钙化,引发智力障碍。 Sly 通过生化和免疫证实该综合征由碳脱水酶Ⅱ缺陷引起。
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