T: 462ng/dL , E2 : 22.6pg/mL , FSH : 4.8mIU/mL, LH:29.1mIU/mL ,PRL5.67ng/mL ?染色体: 46XY , SRY (+), ZFY (+) ?皮质醇,电解质, ACTH 、 17- α羟孕酮, CA125 , AFP , HCG 均正常?超声:未见宫体宫颈,盆腔多发囊性包块 4 HCG 刺激试验 E2 ( pg/ml) T (ng/dl) 刺激前 39.6 936 刺激后 24h 65.9 1055 48h 54.5 885 72h 33.6 980 5治疗 Lap 检查+治疗( 07-7-27 ) ?术中所见: 双侧性腺瓷白色,分别约 3* 2cm ,双侧午菲氏管残迹约 4* 5cm 薄壁囊肿,双侧性腺内侧直径 2cm 肌结节?行双侧“卵管”囊肿(来源于午菲氏管残迹的囊肿)切除+双侧性腺切除?病理:发育不良的睾丸及被覆单层立方和柱状上皮的纤维结缔组织囊壁 6 CAIS 临床特点?单基因性发育异常, X连锁隐性遗传? AR 异常导致雄激素正常效应全部(完全女性表型)或部分丧失(男性化不足) ? HCG 刺激后,雄激素雌激素升高,表明性激素均来自睾丸且反应正常(除外雄激素合成异常) 7 XY 睾丸 MIS 女性内生殖器× 雌激素睾酮男性内外生殖器 AR 缺失× 女性外生殖器乳房发育 8鉴别诊断 CAIS ; 46 , XY 单纯性腺发育不全; 46 , XY17- α羟化酶缺乏共同点: ?原发闭经?外生殖器:女性?染色体 46XY 9鉴别诊断 CAIS 46 , XY 单纯性腺发育不全 46 , XY17- α羟化酶缺乏乳房发育+-- 子宫宫颈无有无或有人工周期无有无或有性腺睾丸(发育不全) 睾丸(条索) 睾丸(发育不全) 雌、雄激素正常或升高低下低下皮质醇正常正常低下高血压无无有低血钾无无有 10
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