成骨不全Р概述Р成骨不全亦称为脆骨病,俗称“瓷娃娃病”,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疾病。其特征骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛。Р一、病因与病理Р15%以上有家族遗传病史,为常染色体显性遗传的结缔组织病变,但不包含全部病例。?主要病变为间充质发育不全(I型胶原合成障碍),影响骨干生长及膜性骨化导致成骨障碍,但软骨内骨化正常。Р何谓第一型胶原纤维?РⅠ型胶原是体内分布最广、数量最多的胶原成份,它是由2条α1(I)链和1条α2(I)链组成的异三聚体。a1(I)和a2(I)分别由COLIA1和COLIA2基因编码。COLIA1基因长18kb,位于17q21.3-22,COLIA2基因长38kb,位于7q21.3-22.1,分别由51个和52个外显子构成。Р COLIA1和COLIA2基因突变可引起各型成骨发育不全症(OI)〔12〕。例如编码I型胶原α链的甘氨酸密码子突变,成为丙氨酸或精氨酸、天冬氨酸等时会影响胶原三聚体的形成。碱基突变导致形成一个终止密码或引起mRNA剪切异常等也会引起OI。Р二、分型Р按最初发生骨折的时间,可分为先天型(产前型)和晚发型(产后型)。先天型最严重,出生时即有愈合的或刚发生的骨折,易引起死胎或出生不久死亡。晚发型较轻,有的到儿童期才发生第一次骨折。Р三、临床表现Р成骨不全的主要症状为多发性骨折、蓝巩膜、韧带松弛、耳聋及侏儒畸形。Р蓝巩膜??不是所有病人都有此特征, 但此体征较普遍.巩膜非常薄而透明, 使眼内色素透出来.颜色可是深天蓝色或蓝白色.有时白色巩膜环绕角膜.病人往往出现远视.有时可在角膜外围有浑浊,称“青少年环”.
全文预览
