16次/分、BP 95/62mmHgР病情介绍Р专科资料:? 右下肢可见肿胀、畸形,下肢短缩,骨折处压痛(+),纵向叩击痛(+),足背动脉搏动可及,末梢血运良好,踝关节及各足趾关节活动可,皮肤感觉正常。РР辅助检查Р血常规РWBC: 13.80×10^9/L ?血小板:307×10^9/L?中性粒细胞百分比:81.3%?淋巴细胞百分比:12.9%Р凝血全套Р纤维蛋白原:4.68g/L?D-二聚体:0.81mg/LР心电图Р窦性心动过速Р头孢呋辛钠0.75g ivgtt bidР生化二Р碱性磷酸酶428u/L?肌酐32.7umol/L?尿酸358.2umol/LР成骨不全症Р概念:成骨不全(Osteogenesis Imperfecta)又称脆骨症(Fragililis ossium),原发性骨脆症(idiopathic osteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periosteal dysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。Р知识学习——成骨不全症Р病因和发病机制? 病因不明,为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体不规则显性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。? 成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原的α 1 或α 2 前胶原( Pro- α 1 或 Pro- α 2 )链的基因(即 COL1A1 和 COL1A2 )的突变,导致 I 型胶原合成障碍,结缔组织中胶原量尤其是 I 型胶原含量下降,胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分,因而这些部位的病变更明显。
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