中南大学-生物安全中心--分布式人类遗传资源库建设与应用示范

标本采集功能模块;以胶质瘤、乳腺癌、肺癌、卵巢癌等为主体建立卫星样本库、支持备份库和中心库建设Р通过二代测序,RNA-seq等筛选不同分子亚型胶质瘤、乳腺癌、肺癌、卵巢癌早期诊断的关键指标,通过至少500例样本进行多中心验证,实现临床应用转化。РXu C, et al. Cancer Res, 2013; Xiang T, et al. Oncogene, 2013; ?Ma L, FEBS J, 2013; Shan JJ, Hepatology, 2012РXu C, et al. Cancer Res, 2013РSOP操作规程РCAP质控Р认可体系Р合规许可Р二、研究内容:1. 临床病理诊断用遗传资源入库标准与质量控制体系研究Р建立手术弃置标本、检验弃置标本的标准化入库流程、技术规范和质量控制体系,实现遗传资源回收的规范化Р建立标准化的手术标本、检验标本采集功能模块;建立目标疾病的卫星样本库、支持备份库和中心库实现项目组内资源信息共享Р针对不同分子亚型肝癌、胰腺癌、孤独症、垂体瘤、老年术后认知功能障碍等疾病开展前沿研究РHuang C, et al. J Clin Invest., 2012РTong JB , et al. EMBO J., 2013РSOP操作规程РCAP质控Р认可体系Р合规许可Р二、研究内容:2.临床弃置遗传资源回收入库规范流程及质量控制体系研究Р研究开发分布式(云)信息平台与移动终端产品,测试与运行示范;载入各组研究制定并论证后的标准规范、工具软件,在信息平台内实现“一键弹出”操作指引Р实现人类遗传资源库与医疗大数据系统的对接和信息资源共享РWeb与移动版测试Р信息录入Р运行维护Р用户反馈Р建成1个存储能力达500万份的中心库(长沙)、1个存储能力达100万份的干细胞库;支持备份库建设。Р二、研究内容:3.分布式人类遗传资源库共享信息平台研发