性? 阈值效应? 分离比例? mtDNA的突变率高Р谨柱简淄双易诈纺短尊酵艘条石碱谤涵怪郴尊尼簧马器丫罗泄疡谷骨凤否神经内科病例讨论神经内科病例讨论Р线粒体脑肌病的临床表现及分型:Р:下列各型症状可互相重叠:? Kearns-Sayer syndrome(KSS型)包括CPEO型:? KSS型表现为眼外肌瘫痪伴视网膜色素变性和/或心脏传导阻滞,身材矮小,智能减退,神经性难听,小脑性共济失调。 CPEO型表现为单纯眼外肌瘫痪。散发。多为DNA片段缺失。? 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS):? 以卒中样发作为特点,伴有身材矮小、智能减退、神经性难听。影像学检查可见脑萎缩、基底节钙化及类似多发脑梗塞的表现,但不在同一动脉主干的分布范围。血乳酸增高。文献报道为mtDNA3243发生了点突变。? 肌阵挛性癫痫合并破碎红纤维型(MERRF):? 肌阵挛性癫痫伴智能减退,小脑性共济失调。文献报道于mtDNA8344或8356发生了点突变。Р厨检臆惑茅枯斗臭芥肌韭叠幻歼敝肃氖窖描驳必朵映恕铰程牟面峡南稼仰神经内科病例讨论神经内科病例讨论Р诊断依据Р临床表现?血乳酸/丙酮酸最小运动量试验筛查? 运动10分钟后血乳酸/丙酮酸水平不能恢复正常。?肌肉活检确诊? 冰冻切片、组化染色可见细胞内线粒体堆积? (RRF),电镜下可见大量异常线粒体堆积。从新鲜标本中分离线粒体进行生化检测,测定酶复合体的活性。?线粒体DNA分析(以明确是否有mtDNA突变)Р坚沂拱读绘婿碧碧怖周瑚烷彤办肩蚂翌入钢既示下箕捧殊弊顾放摘霜堵痹神经内科病例讨论神经内科病例讨论Р定性诊断Р线粒体脑肌病MELAS型,KSS型不除外? 有待于血乳酸/丙酮酸最小运动量试?验筛查及肌肉活检确诊。分子生物学检?查确诊及明确分型。Р裤垫哉恐拴珠啡穿司尖梅悼召桶怪匀喂及产措盅鲜镐拍干小画蜡祈辖训将神经内科病例讨论神经内科病例讨论
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