成熟的普查方法为母血清产前筛查。产前筛查的方法分类21三体综合征(又名Down综合征)胎儿发病率1/800~1/60018三体综合征(Edwards综合征)胎儿发病率1/3500 13三体综合征(Patau综合征)胎儿发病率1/10000~1/4000神经管畸形胎儿发病率(2~4)/1000其它疾病、畸形目前的普查的疾病是21三体综合征和神经管畸形。产前筛查产前筛查的概念产前筛查的疾病分类唐氏综合征概述唐氏综合征即先天愚型或Down综合征,因1866年,英国医生John?Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征进行完整的描述并发表而得名。是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,故又名21-三体综合征。患者有明显的特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,智商低下,很少超过60。产前筛查产前筛查重点疾病介绍唐氏综合征产前筛查产前筛查重点疾病介绍唐氏综合征是唐氏综合征是一种因常染色一种因常染色体体2121号多了号多了一条一条((完全型完全型三体、易位型三体、易位型三体或嵌合型三体或嵌合型三体三体))而引起而引起的一种先天性的一种先天性疾病。疾病。唐氏综合征出生时发病率?唐氏综合征占受孕人数的1%,大多数在早期发生自然流产;?胎儿中唐氏综合征的发病率约为1/(600-800),男性患儿多于女性;?高龄会加剧孕育Down综合征胎儿的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。因为随着产妇年龄的增加,卵子形成时,染色体不分离几率増加。但另一方面,大约80%的综合征患者是35岁以下产妇所生;?父方起因和母方起因的比例为1:4;?据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患者;?全国每年出生的唐氏综合征患儿达27000例左右。产前筛查产前筛查重点疾病介绍唐氏综合征产前筛查产前筛查重点疾病介绍唐氏综合征胎儿在不同年龄孕妇中的发生率
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