秘脐疝、心率缓慢等) ?先天性肾上腺皮质增生症患者表现为皮质醇合成障碍,是影响肾上腺皮质激素合成的一组常染色体隐性遗传病?葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病,俗称蚕豆病。是红细胞酶缺乏所致的溶血性贫血中最常见的类型之一。大多数红细胞G-6-PD缺乏者无临床表现,有溶血的患者与一般溶血性疾病的临床表现大致相同,主要为急性溶血、血红蛋白尿,并且病史中可找到明确的诱因。Р新生儿筛查标本采集? 合格的血斑标本是获得准确新筛实验结果的前提 ? 血片采集人员在实施血片采集前,应当将新生儿遗传代谢病筛查目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人,并取得书面同意。? 认真填写采血卡片,做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括:采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。Р(一)血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致。?(二)采血针必须一人一针。?(三)正常采血时间为出生72小时后,7天之内,并充分哺乳;对于各种原(早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等)未采血者,采血时间一般不超过出生后20天。? (四)合格滤纸干血片应当为:? 1.至少3个血斑,且每个血斑直径大于8毫米。? 2.血滴自然渗透,滤纸正反面血斑一致。? 3.血斑无污染。? 4.血斑无渗血环。? 5.避免阳光直射或靠近光源?(五)滤纸干血片应当在采集后及时递送,最迟不宜超过5个工作日。?(六)有完整的血片采集信息记录Р末梢血采集中的误差来源?1.第一滴血与血样混合?2.有残余酒精的部位穿刺?3.聚维酮-碘代替异丙醇消毒?4.采血量不足?5.在皮肤表面滑动收集槽刮取样本?6.用力连续挤压形成血滴可造成溶血或组织液污染
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