filabway唐氏筛查检测的要求和临床应用2014-6-11谭道勇filabway唐氏综合征唐氏综合征,又名21一三体综合征,是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病发病率约为1:600-—1:80021一三体综合征的临床特征先天性智力障碍特殊面容、精神、体格发育迟滞>器官组织的多发性畸形(心脏,。是碧消化道等3021临床表现痴呆面容两眼间距增宽、塌鼻梁,婴幼儿时常张口伸舌。智力低下患者智商通常在25~50之间,常有语言发育障碍,抽象思维能力差。大多数患儿1周岁后方能坐起、3岁时才开始走路。先天多发畸形新生儿期存在第三囟门,枕部扁平,小头、裂唇、裂腭。四肢软而无力,通贯手,小指内弯、第二节缺如。约50%患者有先天性心脏病,常见室间隔缺损、房室通道、房间隔缺损和动脉导管未闭生育能力几乎丧失男性患者无生育能力,女性少数能妊娠和生育。filabway特征高墩性口偶墩性病因不明口无法预防无法治疗filabway诱因细胞老化(病毒感染射线辐射环境污染异常妊娠
全文预览
