性腺疾病的诊断-青岛

沃尔夫管发育;? 在染色体为XX的胎儿,苗勒氏管发育。?在染色体为XY的胎儿,男性外生殖器雄性化;? 在染色体为XX的胎儿,保留并维持女性生殖器。Р1.性腺疾病的发病机制? 正常性腺分化Р1.性腺疾病的发病机制?尿生殖嵴发育及其分化异常性疾病Р1.性腺疾病的发病机制? 性决定、性发育基因以及两性畸形相关基因的突变Р基因(位点)Р蛋白质及其功能Р突变表型РWT1 (11p13)Р转录因子РFrasier综合征综合征, Denys-Drash综合征合并Wilms‘肿瘤РSF-1 (9q33)Р转录因子, 核受体Р性腺和肾上腺发育不全РSOX9 (17q24)Р高迁移率族转录因子Р发育不良, 男性性腺发育不全或XY性反转РDAX-1 (Xp21.3)Р转录调节子, 核受体蛋白Р性腺发育不全, 先天性肾上腺发育不全РSRY (Yp11)Р高迁移率族转录因子Р性腺发育不全РMIS,AMH受体2 (12q12-13)Р丝氨酸-苏氨酸激酶受体Р苗勒管永存综合征РMIS,AMH (19p13)Р胎儿苗勒管退化分泌蛋白, 赖迪细胞抑制因子Р苗勒管永存综合征РAR (Xq11-12)Р雄激素受体, 配体转录因子Р男性假两性畸形, 完全或部分的雄激素不敏感综合征РHSD17B3 (9q22)Р17b-羟化类固醇脱氢酶, 17-酮类固醇还原酶Р男性假两性畸形РSRDSA2 (5p15)Р5a-还原酶 2Р男性假两性畸形РCYP17 (10q24-25)Р17-羟化酶: 20-22裂链酶Р男性假两性畸形РCYP21 (6q21.3)Р21-羟化酶Р先天性肾上腺增生, 女性假两性畸形РHSD3B2 (1p13.1)Р3b-羟化类固醇脱氢酶 2Р先天性肾上腺增生РCYP11B1 (8q24)Р11b-羟化酶Р先天性肾上腺增生РStAR (8p11.2)Р类固醇激素合成急性调节蛋白Р先天性脂质性肾上腺增生